Revista europea de genética humana (Abril 2020)

La investigación genética de FOXO3A requiere atención especial debido a la homología de secuencia con FOXO3B

La investigación genética de FOXO3A requiere atención especial debido a la homología de secuencia con FOXO3B

Asignaturas Variación genética Factores de transcripción Resumen Nuestro estudio demuestra que la investigación genética del gen O3A de forkhead box ( FOXO3A ), un gen de longevidad humano validado, se ve obstaculizada en gran medida por el hecho de que sus regiones exónicas tienen una homología de secuencia del 99% con el pseudogen FOXO3B . Si no

Pautas para la secuenciación diagnóstica de próxima generación

Pautas para la secuenciación diagnóstica de próxima generación

Asignaturas Diagnóstico Secuenciación de próxima generación Política El artículo original fue publicado el 28 de octubre de 2015. Corrección a: European Journal of Human Genetics (2016) 24 , 2–5; doi: 10.1038 / ejhg.2015.226; publicado en línea el 28 de octubre de 2015 Tras la publicación de este artículo, los autores desean adjuntar un archivo complementario. Esta infor

Una mutación común en el gen COG7 con un fenotipo consistente que incluye microcefalia, pulgares aducidos, retraso del crecimiento, VSD y episodios de hipertermia.

Una mutación común en el gen COG7 con un fenotipo consistente que incluye microcefalia, pulgares aducidos, retraso del crecimiento, VSD y episodios de hipertermia.

El 21 de junio de 2007 se publicó una corrección de errores de este artículo. Resumen Describimos las características clínicas y bioquímicas en tres pacientes de dos familias diferentes diagnosticadas con trastorno congénito de glucosilación tipo IIe debido a un defecto en el complejo de Golgi oligomérico conservado (COG) 7; Una de las ocho subunidades del COG. Los her

El enfoque de agrupamiento del genoma identifica a SPATA5 como un nuevo locus de susceptibilidad para la alopecia areata

El enfoque de agrupamiento del genoma identifica a SPATA5 como un nuevo locus de susceptibilidad para la alopecia areata

Resumen La alopecia areata (AA) es un trastorno común de pérdida de cabello, que se cree que es una enfermedad autoinmune específica del tejido. Investigaciones anteriores han identificado algunos genes de susceptibilidad a AA, la mayoría de los cuales están implicados en la autoinmunidad. Para identificar nuevas variantes genéticas y dilucidar aún más la base genética de AA, realizamos un estudio de asociación de todo el genoma utilizando la estrategia de genotipado de ADN agrupado (729 casos, 656 controles). La asoci

19q13.11 deleción críptica: descripción de dos casos nuevos e indicación de un papel de la haploinsuficiencia WTIP en hipospadias

19q13.11 deleción críptica: descripción de dos casos nuevos e indicación de un papel de la haploinsuficiencia WTIP en hipospadias

Asignaturas Anomalía cromosómica Enfermedades urogenitales Resumen El retraso del desarrollo / discapacidad intelectual, alteraciones del habla, retraso del crecimiento prenatal y posnatal, microcefalia, signos de displasia ectodérmica y malformaciones genitales en los hombres (hipospadias) representan el núcleo fenotípico del reciente síndrome de deleción 19q13.11 eme

Características dismórficas faciales del síndrome de Wolf-Hirschhorn en un paciente con una deleción telomérica terminal 4p16.3 en las regiones WHSCR y WHSCR 2

Características dismórficas faciales del síndrome de Wolf-Hirschhorn en un paciente con una deleción telomérica terminal 4p16.3 en las regiones WHSCR y WHSCR 2

Resumen Informamos sobre un paciente con retraso en el desarrollo y varias características faciales que recuerdan al síndrome de Wolf-Hirschhorn, que lleva una deleción terminal 4p16.3 de mínimamente 1.691 Mb y máxima 1.698 Mb. Esta eliminación contiene el gen FGFRL1 , pero no incluye el gen WHSC1 . Dado

Consecuencias funcionales de las mutaciones mitocondriales de tRNATrp y tRNAArg que causan defectos combinados de OXPHOS

Consecuencias funcionales de las mutaciones mitocondriales de tRNATrp y tRNAArg que causan defectos combinados de OXPHOS

Resumen Las deficiencias combinadas del sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS) son un grupo de trastornos mitocondriales que están asociados con una variedad de fenotipos clínicos y defectos genéticos. Ocurren en aproximadamente el 30% de todos los trastornos de OXPHOS y alrededor del 4% son deficiencias combinadas de los complejos I, III y IV. En

¿La eliminación de la línea germinal del gen PIP constituye un riesgo generalizado de cáncer?

¿La eliminación de la línea germinal del gen PIP constituye un riesgo generalizado de cáncer?

Asignaturas Genómica del cáncer Deseamos llamar la atención de los genetistas de cáncer sobre una variante genética particular del gen de la proteína inducida por prolactina ( PIP) que puede ser un factor predisponente importante para el cáncer debido a su alta frecuencia y asociación significativa con el cáncer, según lo determinado en este estudio. En una p

Eje angiogenético angiopoyetinas / Tie2 y VEGF en cáncer de mama familiar

Eje angiogenético angiopoyetinas / Tie2 y VEGF en cáncer de mama familiar

Asignaturas Cáncer de mama Genética del cáncer Terapias dirigidas Angiogénesis tumoral Resumen La angiogénesis conduce a la formación de vasos sanguíneos a partir de los preexistentes, lo que permite el crecimiento tumoral. El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) y las angiopoyetinas (Ang-1, Ang-2) tienen un papel fundamental en la angiogénesis tumoral, pero hay pocos datos disponibles sobre su papel en el cáncer de mama hereditario. El obje

Análisis integral de hibridación genómica comparativa de oligonucleótidos: nuevos conocimientos sobre la patología molecular del gen DMD

Análisis integral de hibridación genómica comparativa de oligonucleótidos: nuevos conocimientos sobre la patología molecular del gen DMD

Asignaturas Hibridación genómica comparativa Mutación Enfermedad neuromuscular Resumen Informamos sobre la efectividad de un microarray de hibridación genómica comparativa basado en oligonucleótidos diseñado a medida (array-CGH) para interrogar el número de copias en toda la región genómica de 2.2 Mb del

La secuenciación de próxima generación en una familia con síndrome de Kahrizi autosómico recesivo (OMIM 612713) revela una mutación de cambio de marco homocigoto en SRD5A3

La secuenciación de próxima generación en una familia con síndrome de Kahrizi autosómico recesivo (OMIM 612713) revela una mutación de cambio de marco homocigoto en SRD5A3

Asignaturas Genética de enfermedades Mutación Secuenciación de próxima generación Resumen Como parte de un esfuerzo sistemático a gran escala para desentrañar las causas moleculares del retraso mental autosómico recesivo, hemos descrito previamente un nuevo síndrome que consiste en retraso mental, coloboma, cataratas y cifosis (síndrome de Kahrizi, OMIM 612713) y mapeamos el gen subyacente a un intervalo de 10.4 Mb cerc

Microduplicaciones de novo en 1q41, 2q37.3 y 8q24.3 en pacientes con asociación VATER / VACTERL

Microduplicaciones de novo en 1q41, 2q37.3 y 8q24.3 en pacientes con asociación VATER / VACTERL

Asignaturas Genética de enfermedades Duplicación de genes Resumen El acrónimo asociación VATER / VACTERL describe la combinación de al menos tres de las siguientes anomalías congénitas: defectos vertebrales (V), malformaciones anorrectales (A), defectos cardíacos (C), fístula traqueoesofágica con o sin atresia esofágica (TE), malformaciones renales (R) y defectos de las extremidades (L). Nuestro o

El genotipo ABCA1 materno se asocia con la gravedad del síndrome de Smith-Lemli-Opitz y con la viabilidad de los pacientes homocigotos para mutaciones nulas

El genotipo ABCA1 materno se asocia con la gravedad del síndrome de Smith-Lemli-Opitz y con la viabilidad de los pacientes homocigotos para mutaciones nulas

Asignaturas Estudio de asociación genética Desordenes metabólicos Mutación Resumen El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS [MIM ​​270400]) es un síndrome de malformación autosómica recesiva que muestra una gran variabilidad con respecto a la gravedad. SLOS es causado por mutaciones en el gen Δ7sterol-reductasa ( DHCR7 ), que interrumpe la biosíntesis de colesterol. Ya se sabe q

Todo lo que quería saber sobre defectos congénitos del desarrollo

Todo lo que quería saber sobre defectos congénitos del desarrollo

Por RE Stevenson y JG Hall , Malformaciones humanas y anomalías relacionadas, segunda edición, Oxford University Press, Oxford, Reino Unido, 2005. ISBN-10: 0195165683; ISBN-13: 978-0195165685 El título de esta obra plantea grandes expectativas: un libro donde no solo los genetistas médicos, los médicos, sino también los biólogos encuentran lo que quieren saber sobre las malformaciones congénitas y otros defectos del desarrollo en humanos. Despué

Lo que siempre quisiste saber sobre la enfermedad de Huntington

Lo que siempre quisiste saber sobre la enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington (segunda edición) Por Oliver Quarrell , serie de hechos, Oxford University Press, 2008 ISBN 978-0-19-921201-9 (Pbk) Este libro es una actualización de la primera edición publicada en 1999 y es el resultado de la larga experiencia del autor con la enfermedad de Huntington (HD) en un contexto genético clínico, así como de su estrecha colaboración con la asociación de HD. La may

Enfermedad de Stargardt: hacia el desarrollo de un modelo para predecir el fenotipo

Enfermedad de Stargardt: hacia el desarrollo de un modelo para predecir el fenotipo

Asignaturas Genética de enfermedades Degeneración macular El artículo original fue publicado el 22 de mayo de 2013. Corrección a : European Journal of Human Genetics (2013) 21, 1173–1176; doi: 10.1038 / ejhg.2013.92; publicado en línea el 22 de mayo de 2013 Desde su publicación en línea, los autores han descubierto que la mutación Arg602Trp es, de hecho, c.1804C>

Mutaciones genéticas tectónicas en pacientes con síndrome de Joubert

Mutaciones genéticas tectónicas en pacientes con síndrome de Joubert

Asignaturas Genética de enfermedades Mutación Desórdenes neurológicos Resumen Hasta ahora se han descrito muy pocos pacientes con variantes de secuencia en los genes tectónicos estrechamente relacionados TCTN1-3 . Mediante la secuenciación de próxima generación (NGS) del panel multigénico en pacientes con síndrome de Joubert, identificamos dos pacientes más y resumimos lo que se sabe actualmente sobre los fenotipos asociados con las variantes de secuencia en estos genes. En un niñ

La exploración de asociación de todo el genoma de los síntomas de dolor neuropático después del reemplazo total de la articulación destaca una variante en el gen de la proteína-quinasa C

La exploración de asociación de todo el genoma de los síntomas de dolor neuropático después del reemplazo total de la articulación destaca una variante en el gen de la proteína-quinasa C

Asignaturas Predisposición genética a la enfermedad. Osteoartritis Resumen Los síntomas de la articulación similar al dolor neuropático (NP) se observan en una proporción de individuos diagnosticados con osteoartritis (OA) y post reemplazo total de la articulación (TJR). En este estudio, realizamos un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) usando NP según lo definido por el cuestionario painDETECT (puntaje> 12 que indica posible NP) en 613 participantes post-TJR reclutados de Nottinghamshire (Reino Unido). La prev

El papel de las mutaciones del gen sarcómero en pacientes con miocardiopatía idiopática dilatada

El papel de las mutaciones del gen sarcómero en pacientes con miocardiopatía idiopática dilatada

Resumen Investigamos una cohorte danesa de 31 pacientes no relacionados con miocardiopatía dilatada idiopática (IDC), para evaluar el papel que juegan las mutaciones en los genes de la proteína sarcómera en IDC. Los pacientes fueron cribados genéticamente mediante polimorfismo de conformación de cadena sencilla por electroforesis capilar y posteriormente por secuenciación de ADN bidireccional de los conformadores en las regiones codificantes de MYH7 , MYBPC3 , TPM1, ACTC, MYL2, MYL3, TNNT2, CSRP3 y TNNI3. Ocho

Motivaciones, inquietudes y preferencias de los participantes de la investigación de secuenciación del genoma personal: resultados de referencia del proyecto HealthSeq

Motivaciones, inquietudes y preferencias de los participantes de la investigación de secuenciación del genoma personal: resultados de referencia del proyecto HealthSeq

Asignaturas Comportamiento humano Medicina personalizada El artículo original se publicó el 3 de junio de 2015. Corrección a : publicación en línea anticipada de European Journal of Human Genetics , 3 de junio de 2015; doi: 10.1038 / ejhg.2015.118 Después de la publicación, los autores se dieron cuenta de que habían omitido las Tablas complementarias 4 y 5. Ahora

Enriquecimiento de las predicciones de puntos de recombinación HapMap alrededor de los genes del sistema nervioso humano: ¿evidencia de una selección positiva?

Enriquecimiento de las predicciones de puntos de recombinación HapMap alrededor de los genes del sistema nervioso humano: ¿evidencia de una selección positiva?

Resumen Los canales y los genes del desarrollo pertenecen a los actores moleculares clave en el sistema nervioso central humano (SNC). Las mutaciones en estos genes a menudo causan enfermedades neurológicas monogénicas y las comparaciones entre especies mostraron una divergencia reducida. Por otro lado, la evolución acelerada de genes con funciones en la neurotransmisión y el desarrollo había indicado una selección positiva generalizada en los homínidos. En el

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: fenilcetonuria

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: fenilcetonuria

1. CARACTERÍSTICAS DE ENFERMEDAD 1.1 Nombre de la enfermedad (sinónimos) Fenilcetonuria Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa que requiere tratamiento. 1.2 OMIM # de la enfermedad 261600. 1.3 Nombre de los genes analizados o segmentos de ADN / cromosomas PAH. 1.4 OMIM # de los genes 612349. 1.5 Espectro mutacional Se conocen más de 500 mutaciones diferentes, principalmente mutaciones puntuales (sin sentido, sin sentido, empalme), pero también pequeñas deleciones y duplicaciones. Las

Mutación ATM profunda intrónica detectada por resecuenciación genómica y corregida in vitro por el oligonucleótido morfolino antisentido (AMO)

Mutación ATM profunda intrónica detectada por resecuenciación genómica y corregida in vitro por el oligonucleótido morfolino antisentido (AMO)

Asignaturas Terapia con oligonucleótidos antisentido Mutación Secuenciación de próxima generación Resumen El desarrollo reciente de las técnicas de secuenciación de ADN (NGS) de próxima generación está cambiando el enfoque para buscar mutaciones en enfermedades genéticas humanas. Aplicamos NGS para estudiar a un paciente con AT en el que no se encontró una de las dos mutaciones esperadas después de DHPLC, secuenciación de ADNc y detección de MLPA. La región gen

Análisis de diagnóstico prospectivo de variantes de número de copias usando microarrays SNP en individuos con trastornos del espectro autista

Análisis de diagnóstico prospectivo de variantes de número de copias usando microarrays SNP en individuos con trastornos del espectro autista

Asignaturas Diagnóstico Análisis de microarrays Variación estructural Resumen Se ha encontrado repetidamente que las variantes de número de copias (CNV) causan o predisponen a trastornos del espectro autista (ASD). Para fines de diagnóstico, seleccionamos a 194 personas con TEA para detectar CNV utilizando matrices de Illumina SNP. En

El desarrollo del comité de políticas públicas y profesionales.

El desarrollo del comité de políticas públicas y profesionales.

Asignaturas Genética Instituciones Política El Comité de Política Pública y Profesional (PPPC) de la ESHG se estableció en 1998 y fue precedido por el Comité de Ética de la Sociedad, creado en 1994 y presidido por Marcus Pembrey. El Comité de Ética tenía un mandato más limitado que el PPPC, trabajando principalmente en la armonización de las pautas de práctica para genetistas humanos en Europa. Parte 1: Ség

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: poiquilodermia con neutropenia

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: poiquilodermia con neutropenia

Asignaturas Prueba genética Enfermedades hematológicas Mutación 1. CARACTERÍSTICAS DE ENFERMEDAD 1.1 Nombre de la enfermedad (sinónimos) Poikiloderma con Neutropenia (PN, Poikiloderma tipo Clericuzio con Neutropenia). 1.2 OMIM # de la enfermedad # 604173. 1.3 Nombre de los genes analizados o segmentos de ADN / cromosomas C16orf57 ( cromosoma 16 marco de lectura abierto 57 ). 1.4

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: Síndrome de QT largo (tipos 1–13)

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: Síndrome de QT largo (tipos 1–13)

Asignaturas Arritmias Prueba genética 1. CARACTERÍSTICAS DE ENFERMEDAD 1.1 Nombre de la enfermedad (sinónimos) Síndrome de QT largo (LQT, LQTS, síndrome de Romano-Ward, subgrupos: síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, síndrome de Andersen, síndrome de Timothy). 1.2 OMIM # de la enfermedad 192500 (LQT1); 613688 (LQT2); 603830 (LQT3); 600919 (LQT4); 613695 (LQT5); 613693 (LQT6); 170390 (LQT7), síndrome de Andersen; 601005 (LQT8), síndrome de Timothy; 611818 (LQT9); 611819 (LQT10); 611820 (LQT11); 612955 (LQT12); 613485 (LQT13); 220400 Síndrome de Jervell y Lange – Nielsen 1, JLNS1; 612347 Síndrome

Impacto de las pruebas genéticas presintomáticas en adultos jóvenes: una revisión sistemática

Impacto de las pruebas genéticas presintomáticas en adultos jóvenes: una revisión sistemática

Asignaturas Asesoramiento genético Resumen Las pruebas genéticas presintomáticas y predictivas deben incluir una elección considerada, lo cual es particularmente cierto cuando las pruebas se realizan en la edad adulta temprana. Los adultos jóvenes se encuentran en una etapa clave de la vida, ya que pueden estar desarrollando una carrera, formando asociaciones y potencialmente convirtiéndose en padres: las pruebas presintomáticas pueden afectar muchas facetas de sus vidas futuras. El ob

Análisis de interacción basada en genes mediante la incorporación de información de desequilibrio de enlace externo

Análisis de interacción basada en genes mediante la incorporación de información de desequilibrio de enlace externo

Asignaturas Interacción genética Estudio de ligamiento genético Software Resumen Las interacciones gen-gen tienen un papel importante en las enfermedades humanas complejas. La detección de interacciones gen-gen ha sido durante mucho tiempo un desafío debido a su complejidad. El método estándar destinado a detectar las interacciones SNP-SNP puede ser inadecuado, ya que no modela el desequilibrio de enlace (LD) entre los SNP en cada gen y puede perder potencia debido a un gran número de comparaciones. Para m

Anomalías de los dientes y genética, incluidos los síndromes genéticos.

Anomalías de los dientes y genética, incluidos los síndromes genéticos.

Asignaturas Enfermedades dentales Genética de enfermedades Dento / oro / anomalías craneofaciales y genética Editado por Bloch-Zupan A, Sedano HO y Scully C Publicado por: Elsevier ISBN-10: 0124160387; ISBN-13: 978-0124160385, £ 45.99 / $ 74.95 Este libro del profesor Bloch-Zupan y sus compañeros de trabajo, los profesores Sedano y Scully, es claro y fácil de leer. Los

La neuronopatía espinal motora de inicio tardío autosómica dominante está vinculada a un nuevo locus en el cromosoma 22q11.2-q13.2

La neuronopatía espinal motora de inicio tardío autosómica dominante está vinculada a un nuevo locus en el cromosoma 22q11.2-q13.2

Asignaturas Enfermedad neuromuscular Genética de poblaciones Resumen Las atrofias musculares espinales (AME) son trastornos hereditarios caracterizados por la degeneración de las neuronas motoras inferiores. Los diferentes tipos de AME son clínicamente y genéticamente heterogéneos y muchos de ellos muestran una superposición fenotípica significativa. Recie

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: deficiencia de fosfomannomutasa 2

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: deficiencia de fosfomannomutasa 2

Asignaturas Genética de enfermedades Desordenes metabólicos 1. Características de la enfermedad. 1.1 Nombre de la enfermedad (sinónimos) Deficiencia de fosfomannomutasa 2, PMM2-CDG, CDG-Ia, enfermedad de Jaeken. 1.2 OMIM # de la enfermedad 212065. 1.3 Nombre de los genes analizados o segmentos de ADN / cromosomas PMM2. 1.

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para la enfermedad de Huntington: la experiencia de tres centros europeos

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para la enfermedad de Huntington: la experiencia de tres centros europeos

El 16 de agosto de 2012 se publicó una corrección de errores de este artículo. Resumen Este estudio proporciona una visión general de 13 años de experiencia en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para la enfermedad de Huntington (HD) en tres centros europeos de DGP en Bruselas, Maastricht y Estrasburgo. La in

Uso de motivos mutacionales estereotípicos para definir límites de resolución para la resecuenciación ultra profunda del ADN mitocondrial

Uso de motivos mutacionales estereotípicos para definir límites de resolución para la resecuenciación ultra profunda del ADN mitocondrial

Asignaturas Procesamiento de datos Marcadores de diagnóstico Proyección de alto impacto Enfermedad neuromuscular Resumen La resecuenciación masiva paralela del ADN mitocondrial (ADNmt) ha conducido a avances significativos en el estudio de variantes de ADNmt heteroplasmático en salud y enfermedad, pero una resolución segura de variantes de muy bajo nivel (C, del paciente con MNGIE, encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial) y comparación de mutaciones mutacionales distribución de patrones con ADNmt sano mediante resecuenciación profunda mediada por ligadura (Applied Biosystems SOLiD).

Identificación de una nueva mutación sin sentido en el dominio de la barra de GFAP que está asociada con la enfermedad de Alexander

Identificación de una nueva mutación sin sentido en el dominio de la barra de GFAP que está asociada con la enfermedad de Alexander

Asignaturas Genética de enfermedades Mutación Enfermedades neurodegenerativas Resumen La enfermedad de Alexander (AxD) es una astrogliopatía que afecta principalmente a la sustancia blanca del sistema nervioso central (SNC). AxD es causado por mutaciones en un gen que codifica GFAP (proteína ácida fibrilar glial). Se

Consanguinidad en los pedigríes del Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH)

Consanguinidad en los pedigríes del Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH)

Asignaturas Tecnicas geneticas Variación genética Resumen Un conjunto de líneas celulares del Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH) sirve como una gran colección de referencia que se ha utilizado ampliamente como punto de referencia para las frecuencias alélicas en el análisis de variantes genéticas, para crear mapas de enlace del genoma humano, para estudiar la genética de la expresión génica, para proporcionar muestras a los proyectos HapMap y 1000 Genomes, y para una variedad de otras aplicaciones. Una carac

Una exploración cualitativa de las experiencias de madres y padres de tener un hijo con síndrome de Klinefelter y el proceso para llegar a este diagnóstico.

Una exploración cualitativa de las experiencias de madres y padres de tener un hijo con síndrome de Klinefelter y el proceso para llegar a este diagnóstico.

Asignaturas Diagnóstico Hipogonadismo Genética Médica Resumen El síndrome de Klinefelter (KS) es una afección genética común que actualmente no se diagnostica correctamente. El fenotipo es amplio, con características físicas, médicas y psicosociales que varían de leves a graves. Cuando un niño es diagnosticado con SK, los padres pueden pasar meses o años buscando un diagnóstico. Este estudio

Guías de mejores prácticas de EMQN para el diagnóstico genético molecular de la hemocromatosis hereditaria (HH)

Guías de mejores prácticas de EMQN para el diagnóstico genético molecular de la hemocromatosis hereditaria (HH)

Asignaturas Enfermedades Resumen Las pruebas genéticas moleculares para la hemocromatosis hereditaria (HH) se reconocen como una prueba de referencia para confirmar el diagnóstico de sospecha de HH o para predecir su riesgo. La gran mayoría (típicamente> 90%) de los pacientes con HH clínicamente caracterizada son homocigotos para la variante p.C282

Análisis de mutación MCT8 e identificación de la primera mujer con síndrome de Allan-Herndon-Dudley debido a la pérdida de expresión de MCT8

Análisis de mutación MCT8 e identificación de la primera mujer con síndrome de Allan-Herndon-Dudley debido a la pérdida de expresión de MCT8

Resumen Se ha informado que las mutaciones en el gen del transportador 8 de monocarboxilato de tiroides ( MCT8 / SLC16A2 ) producen retraso mental ligado a X (XLMR) en pacientes con características clínicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS). Realizamos un análisis de mutación MCT8 que incluyó 13 familias XLMR con puntajes LOD> 2.0, 40

Gente de las Islas Británicas: análisis preliminar de genotipos y apellidos en una población de control del Reino Unido

Gente de las Islas Británicas: análisis preliminar de genotipos y apellidos en una población de control del Reino Unido

Resumen Existe un gran interés en una estructura de población a pequeña escala en el Reino Unido, tanto como una firma de eventos históricos de inmigración como por el efecto que la estructura de la población puede tener en los estudios de asociación de enfermedades. Aunque la estructura de la población parece tener un impacto menor en la generación actual de estudios de asociación de todo el genoma, es probable que tenga una parte importante en la próxima generación de estudios diseñados para buscar variantes raras. Una forma p

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: síndrome de microdeleción 15q13.3

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: síndrome de microdeleción 15q13.3

Asignaturas Genética clínica 1. Características de la enfermedad. 1.1 Nombre de la enfermedad (sinónimos) Síndrome de microdeleción 15q13.3 / Del (15) (q13.3) / Síndrome de monosomía 15q13.3. 1.2 OMIM # de la enfermedad 612001. 1.3 Nombre de los genes analizados o segmentos de ADN / cromosomas 15q13.2q13.3,

Discrepancias en el informe de las longitudes de repetición de CAG para la enfermedad de Huntington

Discrepancias en el informe de las longitudes de repetición de CAG para la enfermedad de Huntington

Resumen La enfermedad de Huntington resulta de una expansión repetida de CAG dentro del gen Huntingtin ; esto se mide rutinariamente en laboratorios de diagnóstico. El proyecto REGISTRO de la Red Europea de Enfermedades de Huntington mide centralmente las longitudes de repetición CAG en muestras frescas; estos se compararon con los resultados originales de 121 laboratorios en 15 países. Re

Análisis de asociación conjunta de un rasgo binario y cuantitativo en muestras familiares.

Análisis de asociación conjunta de un rasgo binario y cuantitativo en muestras familiares.

Asignaturas Biología computacional y bioinformática Estudios de asociación de genoma completo Resumen En los últimos años, las tecnologías mejoradas de genotipado y secuenciación han permitido el descubrimiento de nuevos loci asociados con diversas enfermedades o rasgos. Por ejemplo, al probar la asociación con cada variante de un solo nucleótido (SNV) por separado, los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) han logrado un enorme éxito en la identificación de los SNV asociados con rasgos específicos. Sin embargo

Detección de genes de susceptibilidad como modificadores debido a diferencias de subgrupos en enfermedades complejas

Detección de genes de susceptibilidad como modificadores debido a diferencias de subgrupos en enfermedades complejas

Asignaturas Genética de enfermedades Predisposición genética a la enfermedad. Resumen Las enfermedades complejas invariablemente involucran múltiples genes y a menudo exhiben perfiles de síntomas variables. La medida en que los síntomas, el curso y la gravedad de la enfermedad difieren entre los individuos afectados puede ser el resultado de la heterogeneidad genética subyacente. Los g

Uso de secuenciación de exoma completo para identificar variantes heredadas de padres mosaicos

Uso de secuenciación de exoma completo para identificar variantes heredadas de padres mosaicos

Asignaturas Prueba genética Genómica médica Secuenciación de próxima generación Resumen La secuenciación del exoma completo (WES) ha permitido el descubrimiento de genes y variantes que causan enfermedades humanas raras. Esto a menudo se logra mediante la comparación de variantes no anónimas entre pacientes no relacionados, y particularmente para enfermedades esporádicas o recesivas, a menudo identifica uno o pocos genes candidatos para una mayor consideración. Sin embar

Síndrome de Alagille: patogénesis, diagnóstico y manejo.

Síndrome de Alagille: patogénesis, diagnóstico y manejo.

Resumen El síndrome de Alagille (ALGS), también conocido como displasia arteriohepática, es un trastorno multisistémico debido a defectos en los componentes de la vía de señalización de Notch, más comúnmente debido a la mutación en JAG1 (ALGS tipo 1), pero en una pequeña proporción de casos de mutación en NOTCH2 (ALGS tipo 2). Las princip

Concentración de proteínas de matriz oligomérica de cartílago sérico o plasmático como marcador diagnóstico en pseudoachondroplasia: diagnóstico diferencial de una familia

Concentración de proteínas de matriz oligomérica de cartílago sérico o plasmático como marcador diagnóstico en pseudoachondroplasia: diagnóstico diferencial de una familia

Resumen La seudoachondroplasia (PSACH) es una osteocondrodisplasia autosómica dominante debido a mutaciones en el gen que codifica la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP). El diagnóstico clínico de PSACH se basa principalmente en los antecedentes familiares, el examen físico y la evaluación radiográfica, y a veces es extremadamente difícil, especialmente en pacientes adultos. El diagn

Trastornos congénitos de la glucosilación: otras causas de ictiosis

Trastornos congénitos de la glucosilación: otras causas de ictiosis

Asignaturas Genética de enfermedades Enfermedades Glucosilación Leímos con interés la revisión exhaustiva de Schmuth et al 1 sobre las ictiosis hereditarias / trastornos mendelianos generalizados de la cornificación. Nos gustaría señalar que algunos trastornos congénitos de la glucosilación (CDG) presentan ictiosis. Se han d

Pruebas prenatales de matrices SNP en 1000 fetos con anomalías de ultrasonido: CNV causales, inesperadas y de susceptibilidad

Pruebas prenatales de matrices SNP en 1000 fetos con anomalías de ultrasonido: CNV causales, inesperadas y de susceptibilidad

Asignaturas Mosaico Resumen Para evaluar el valor diagnóstico de la prueba de matriz de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en 1033 fetos con anomalías de ultrasonido, investigamos la prevalencia y la naturaleza genética de los hallazgos patogénicos. Reclasificamos todos los hallazgos patogénicos en tres categorías: hallazgos causales; diagnósticos inesperados (UD); y loci de susceptibilidad (SL) para trastornos del neurodesarrollo. Despué

Detección de portadores previos a la concepción basada en la población: cómo los usuarios potenciales de la población general ven una prueba para 50 enfermedades graves

Detección de portadores previos a la concepción basada en la población: cómo los usuarios potenciales de la población general ven una prueba para 50 enfermedades graves

Asignaturas Prueba genética Resumen Con el creciente enfoque internacional en la atención médica personalizada y la medicina preventiva, la secuenciación de próxima generación (NGS) ha ampliado sustancialmente las opciones para la detección de portadores de enfermedades graves y recesivas. Las pruebas de detección NGS no solo ofrecen opciones reproductivas que no estaban disponibles anteriormente para las parejas, sino que también pueden reducir la cantidad de niños nacidos con trastornos devastadores. Hasta la

Una gravedad clínica inusual del síndrome de deleción 16p11.2 causado por una mutación recesiva desenmascarada de CLN3

Una gravedad clínica inusual del síndrome de deleción 16p11.2 causado por una mutación recesiva desenmascarada de CLN3

Asignaturas Hibridación genómica comparativa Genética de enfermedades Mutación Enfermedades neurodegenerativas Resumen Con la introducción de técnicas de hibridación genómica comparativa de matriz (aCGH) en el entorno diagnóstico de pacientes con retraso del desarrollo y malformaciones congénitas, se han reconocido muchos síndromes de microdeleción nuevos. Uno de est

Análisis de enriquecimiento de conjuntos variables en estudios de asociación de genoma completo

Análisis de enriquecimiento de conjuntos variables en estudios de asociación de genoma completo

Asignaturas Variación genética Estudios de asociación de genoma completo métodos de estadística Resumen Las enfermedades complejas como la hipertensión son inherentemente multifactoriales e involucran muchos factores de tamaño de efecto de leve a minuto. Un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) generalmente prueba cientos de miles de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y ofrece la oportunidad de evaluar los efectos agregados de muchas variantes genéticas con efectos que son demasiado pequeños para detectarlos individualmente. El anális

Polimorfismos en el promotor del canal de sodio cardíaco que muestra actividad de expresión in vitro variante

Polimorfismos en el promotor del canal de sodio cardíaco que muestra actividad de expresión in vitro variante

Resumen La transcripción variable del gen del canal de sodio cardíaco es un mecanismo candidato que determina la susceptibilidad a la arritmia. Hemos clonado y caracterizado previamente el promotor central y la región flanqueante de SCN5A , que codifica el canal de sodio cardíaco. Se han informado mutaciones de pérdida de función en este gen en aproximadamente el 20% de los pacientes con síndrome de Brugada, un trastorno eléctrico cardíaco hereditario asociado con una alta incidencia de arritmias potencialmente mortales. En este

Número de copias de variaciones en 375 pacientes con atresia esofágica y / o fístula traqueoesofágica

Número de copias de variaciones en 375 pacientes con atresia esofágica y / o fístula traqueoesofágica

Asignaturas Genética clínica Esófago Resumen La atresia esofágica (OA) con o sin fístula traqueoesofágica (TOF) son malformaciones congénitas anatómicas raras cuya causa se desconoce en más del 90% de los pacientes. Se sugiere un antecedente genético, y entre los defectos genéticos reportados se encuentran variaciones en el número de copias (CNV). Presumimos

¿Secuenciación del genoma completo en el cribado neonatal? Una declaración sobre la importancia continua de los enfoques específicos en los programas de detección de recién nacidos

¿Secuenciación del genoma completo en el cribado neonatal? Una declaración sobre la importancia continua de los enfoques específicos en los programas de detección de recién nacidos

Asignaturas Ética Resumen El advenimiento y el refinamiento de las tecnologías de secuenciación han resultado en una disminución tanto en el costo como en el tiempo necesarios para generar datos sobre la secuencia completa del genoma humano. Esto ha aumentado la accesibilidad del uso de la secuenciación del genoma completo y los enfoques de secuenciación del exoma completo para el análisis tanto en el contexto clínico como en el de investigación. La expe

Lecciones de un par de hermanos con BPAN

Lecciones de un par de hermanos con BPAN

Asignaturas Genética de enfermedades Variación genética Enfermedades neurodegenerativas El artículo original fue publicado el 18 de noviembre de 2015. Corrección a: publicación en línea anticipada del European Journal of Human Genetics el 18 de noviembre de 2015; doi: 10.1038 / ejhg.2015.242 Desde la publicación del documento anterior, los autores se han dado cuenta de que habían omitido una referencia importante publicada en línea en esta revista mientras su propio documento se encontraba en proceso de revisión. En el art

Una prueba general para estudios de asociación basados ​​en la familia con múltiples SNP y fenotipos múltiples

Una prueba general para estudios de asociación basados ​​en la familia con múltiples SNP y fenotipos múltiples

Asignaturas Asma Estudios de asociación de genoma completo Genética de poblaciones Resumen Proponemos una prueba de asociación omnibus basada en la familia (MFBAT) que se puede aplicar a múltiples marcadores y fenotipos múltiples y que solo tiene un grado de libertad. El estadístico de prueba propuesto amplía la metodología actual de FBAT para incorporar múltiples marcadores, así como múltiples fenotipos. Usando es

Patrones de haplotipos en genes relacionados con el cáncer con desequilibrio de enlace de largo alcance: no hay evidencia de asociación con cáncer de mama o selección positiva

Patrones de haplotipos en genes relacionados con el cáncer con desequilibrio de enlace de largo alcance: no hay evidencia de asociación con cáncer de mama o selección positiva

Resumen La longitud promedio de los bloques de desequilibrio de enlace (LD) en las poblaciones europeas es de aproximadamente 22 kb. En este estudio, hemos seleccionado 20 genes con bloques LD mayores de 60 kb (con una longitud media de 88 kb) de un total de 121 genes relacionados con el cáncer. Observamos una diversidad limitada de haplotipos, con un promedio de tres haplotipos por gen que representan más del 90% de la diversidad, dos de los cuales son un par Yin-Yang en el 95% de los bloques LD.

La secuenciación del exoma completo identifica nuevas variantes en PNPT1 que causan defectos de fosforilación oxidativa y enfermedad multisistémica grave

La secuenciación del exoma completo identifica nuevas variantes en PNPT1 que causan defectos de fosforilación oxidativa y enfermedad multisistémica grave

Asignaturas Genómica Trastornos neurológicos pediátricos. Resumen Los avances recientes en las estrategias de secuenciación de próxima generación han llevado al descubrimiento de muchos genes de enfermedades novedosos. Describimos aquí una familia no consanguínea con dos niños afectados que presentan un inicio temprano de neuropatía axonal severa, atrofia óptica, discapacidad intelectual, neuropatía auditiva y trastornos crónicos respiratorios y intestinales. La secuenci

Desentrañar la hiperlipidemia tipo III (disbetalipoproteinemia), lentamente

Desentrañar la hiperlipidemia tipo III (disbetalipoproteinemia), lentamente

La expresión de la hiperlipidemia tipo III (HLP) es el tema del artículo de Peter Henneman y sus colegas. 1 Solo muy pocos trastornos lipídicos parecen ser más complejos y poco entendidos que el HLP tipo III de Fredrickson (o la llamada disbetalipoproteinemia). Esto es cierto a pesar del hecho de que el HLP tipo III se había descrito con gran detalle hace más de 33 años 2 y desde entonces había sido estudiado intensamente por los investigadores de lípidos más dedicados y líderes del mundo. La HLP ti

Una variante MYLK regula la inflamación asmática a través de alteraciones en la estructura secundaria de ARNm

Una variante MYLK regula la inflamación asmática a través de alteraciones en la estructura secundaria de ARNm

Asignaturas Asma Variación genética Resumen La miosina quinasa de cadena ligera ( MYLK ) es un gen que se sabe que está significativamente asociado con el asma grave en los afroamericanos. Aquí examinamos más a fondo la función molecular de un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), ubicado en la isoforma de quinasa de cadena ligera de miosina no muscular (nmMLCK), en susceptibilidad al asma y patobiología. Identi

Polimorfismos de marcadores genéticos en el cromosoma 8q24 y el cáncer de próstata en la población holandesa: DG8S737 puede no ser la variante causante

Polimorfismos de marcadores genéticos en el cromosoma 8q24 y el cáncer de próstata en la población holandesa: DG8S737 puede no ser la variante causante

Asignaturas Genética del cáncer Marcadores genéticos Cancer de prostata Resumen El cáncer de próstata es el cáncer más comúnmente diagnosticado en hombres en Europa y América del Norte. Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) han detectado una asociación con marcadores en el cromosoma 8q24. Se ha enc

El uso de la secuenciación del exoma completo para desenredar fenotipos complejos

El uso de la secuenciación del exoma completo para desenredar fenotipos complejos

Asignaturas Investigación genética Resumen El éxito de la secuenciación del exoma completo para identificar mutaciones que causan trastornos de un solo gen ha sido bien documentado. En contraste, la secuenciación del exoma completo hasta ahora ha tenido un éxito limitado en la identificación de variantes que causan fenotipos más complejos que parecen poco probables debido a la interrupción de un solo gen. Describ

Hipermetilación del gen APC y cáncer de próstata: una revisión sistemática y metaanálisis

Hipermetilación del gen APC y cáncer de próstata: una revisión sistemática y metaanálisis

Asignaturas Genética del cáncer La detección del cáncer Metilación del ADN Cancer de prostata Resumen El cáncer de próstata (PCa) es una enfermedad mundial que afecta a una gran cantidad de hombres. Aunque se utiliza la detección del antígeno prostático específico (PSA), la especificidad es limitada. Este estu

El análisis de replicación identifica a TYK2 como un factor de susceptibilidad a la esclerosis múltiple

El análisis de replicación identifica a TYK2 como un factor de susceptibilidad a la esclerosis múltiple

Resumen En un reciente estudio de asociación de genoma completo (GWAS) basado en 12 374 polimorfismos de un solo nucleótido no sinónimo, identificamos varios genes candidatos de susceptibilidad a la esclerosis múltiple. Aquí, describimos el análisis extendido de 17 de estos loci realizados utilizando 4234 pacientes adicionales, 2983 controles y 2053 familias de trío. En el

Refinamiento del síndrome de microdeleción 12q14: enanismo primordial y retraso del desarrollo con o sin osteopoiquilosis

Refinamiento del síndrome de microdeleción 12q14: enanismo primordial y retraso del desarrollo con o sin osteopoiquilosis

Resumen En sus estudios sobre la base molecular de la osteopoiquilosis, Menten et al han identificado a tres individuos con microdeleciones en el cromosoma 12q14.4, que eliminaron varios genes, incluido LEMD3 , el gen de la osteopoiquilosis. Además de la osteopoiquilosis, las personas afectadas tenían retraso del crecimiento y retraso del desarrollo.

Deficiencia de RMND1 asociada con acidosis láctica neonatal, insuficiencia renal de inicio infantil, sordera y afectación multiorgánica

Deficiencia de RMND1 asociada con acidosis láctica neonatal, insuficiencia renal de inicio infantil, sordera y afectación multiorgánica

Asignaturas Desordenes metabólicos Resumen RMND1 es una proteína mitocondrial de membrana interna integral que se ensambla en un gran complejo de 240 kDa para apoyar la traducción de los 13 polipéptidos codificados en el ADNmt, todos los cuales son subunidades esenciales de los complejos de fosforilación oxidativa (OXPHOS). Las

Nuevas mutaciones de FGFR3 en el exón 7 e implicaciones para el cribado ampliado de acondroplasia e hipocondroplasia: una respuesta a Heuertz et al.

Nuevas mutaciones de FGFR3 en el exón 7 e implicaciones para el cribado ampliado de acondroplasia e hipocondroplasia: una respuesta a Heuertz et al.

Leímos con gran interés el estudio de Heuertz et al 1 en European Journal Human Genetics que presenta mutaciones novedosas de FGFR3 que causan acondroplasia (ACH) e hipocondroplasia (HCH). Estamos de acuerdo con la recomendación de los autores de ampliar la detección para pacientes con las características clínicas de ACH o HCH que carecen de las variantes más comunes de los trastornos. Espec

Pruebas prenatales no invasivas para aneuploidía y más allá: desafíos de la innovación responsable en la detección prenatal

Pruebas prenatales no invasivas para aneuploidía y más allá: desafíos de la innovación responsable en la detección prenatal

Asignaturas Factores de riesgo El 15 de octubre de 2015 se publicó una corrección de errores de este artículo. Este artículo ha sido actualizado Resumen Este documento contiene un documento conjunto de posición ESHG / ASHG con recomendaciones sobre la innovación responsable en la detección prenatal con pruebas prenatales no invasivas (NIPT). En vi

Evaluación de datos de HapMap en seis poblaciones de ascendencia europea

Evaluación de datos de HapMap en seis poblaciones de ascendencia europea

Resumen Estudiamos qué tan bien las muestras europeas de CEU utilizadas en el Proyecto de Mapeo de Haplotipos (HapMap) representan cinco poblaciones europeas mediante el análisis de muestras de familias nucleares de las poblaciones sueca, finlandesa, holandesa, británica y australiana (ascendencia europea). E

Una mutación funcional en el promotor LDLR (−139C> G) en un paciente con hipercolesterolemia familiar

Una mutación funcional en el promotor LDLR (−139C> G) en un paciente con hipercolesterolemia familiar

Resumen Se ha identificado un nuevo cambio de secuencia en la repetición 3 del promotor del gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad ( LDLR ), -139C> G, en un paciente con hipercolesterolemia familiar (FH). LDLR -139G se ha pasado a una descendencia que también muestra un fenotipo FH. L

Tumor de Wilms en el síndrome de Beckwith-Wiedemann y pérdida de metilación en el centro de impresión 2: revisión de las pautas de vigilancia del tumor

Tumor de Wilms en el síndrome de Beckwith-Wiedemann y pérdida de metilación en el centro de impresión 2: revisión de las pautas de vigilancia del tumor

Asignaturas Epigenética del cáncer Factores de riesgo Resumen El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un síndrome de sobrecrecimiento causado por una variedad de cambios moleculares en el cromosoma 11p15.5. Los niños con BWS tienen un riesgo significativo de desarrollar tumores de Wilms y el grado de riesgo depende del mecanismo molecular subyacente. En

Aumento de la expresión de la transcripción de laminilla truncada del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford durante el envejecimiento celular

Aumento de la expresión de la transcripción de laminilla truncada del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford durante el envejecimiento celular

Resumen La mayoría de los casos del síndrome de progeroid segmentario, el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), son causados ​​por una mutación dominante de novo dentro de un solo codón del gen LMNA . Esta mutación conduce a un mayor uso de un sitio de empalme interno que genera una transcripción alternativa de lamin A con una deleción interna de 150 nucleótidos, llamada lamin AΔ150. El gen LMNA

¿Son los estudios de asociación de todo el genoma todo lo que necesitamos para diseccionar el componente genético de enfermedades humanas complejas?

¿Son los estudios de asociación de todo el genoma todo lo que necesitamos para diseccionar el componente genético de enfermedades humanas complejas?

Resumen Con la disponibilidad de mapas densos de SNP anónimos y frecuentes que abarcan todo el genoma humano, los estudios de asociación de todo el genoma se están convirtiendo en una realidad. En este artículo, discutimos la utilidad de estos enfoques para detectar las variantes de riesgo genético involucradas en la susceptibilidad a enfermedades complejas y, en el mejor de los casos donde se detecta una señal, qué tan útil será para la comprensión del proceso patológico. Principal

Un enfoque fenómico integrado para la asociación alélica multivariante

Un enfoque fenómico integrado para la asociación alélica multivariante

Resumen La mayor viabilidad de la asociación de todo el genoma ha dado como resultado que la asociación se convierta en el método principal utilizado para localizar variantes genéticas que causan variación fenotípica. Se ha centrado mucha atención en los vastos problemas de pruebas múltiples que surgen del análisis de grandes cantidades de polimorfismos de un solo nucleótido. Sin emba

Asociación potencial del polimorfismo INSIG2 rs7566605 con el peso corporal en una subpoblación china

Asociación potencial del polimorfismo INSIG2 rs7566605 con el peso corporal en una subpoblación china

Resumen Herbert et al informaron asociación con obesidad de una variante de ADN común rs7566605 a 10 kb aguas arriba del gen INSIG2 . Analizamos el polimorfismo rs7566605 en 3125 chinos en un estudio transversal. No encontramos asociación significativa del polimorfismo rs7566605 con el índice de masa corporal (IMC) y la circunferencia de la cintura entre todos los participantes ( P = 0, 52). Si

Análisis del gen ABCA4 en pacientes con distrofias autosómicas recesivas de cono y barra de cono

Análisis del gen ABCA4 en pacientes con distrofias autosómicas recesivas de cono y barra de cono

Resumen Los transportadores de casete de unión a ATP (ABC) constituyen una familia de proteínas de membrana grande, que transportan una variedad de sustratos a través de las membranas. La proteína ABCA4 se expresa en fotorreceptores y posiblemente funciona como un transportador de N -retinilideno-fosfatidiletanolamina ( N -retinilideno-PE), el aducto base de Schiff de todo trans- retinal con PE. La

La comparación del cromosoma humano 19q13 y la región sinténica en el cromosoma 7 de ratón revela la ausencia, en el hombre, de 11,6 Mb que contienen cuatro secuencias relacionadas con el receptor de detección de calcio de ratón: relevancia para la hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar tipo 3

La comparación del cromosoma humano 19q13 y la región sinténica en el cromosoma 7 de ratón revela la ausencia, en el hombre, de 11,6 Mb que contienen cuatro secuencias relacionadas con el receptor de detección de calcio de ratón: relevancia para la hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar tipo 3

Resumen La hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar (FBHH) es un trastorno genéticamente heterogéneo que consta de tres tipos designados, FBHH1, FBHH2 y FBHH3, cuyas ubicaciones cromosómicas son 3q21.1, 19p y 19q13, respectivamente. FBHH1 es causado por mutaciones de un receptor sensor de calcio (CaSR), pero se desconocen las anomalías subyacentes a FBHH2 y FBHH3. FBH

La era genómica y las nuevas fronteras de la medicina.

La era genómica y las nuevas fronteras de la medicina.

Editado por Dhavendra Kumar y Sir David Weatheral Genómica y medicina clínica ISBN: 978-0-19-518813-4 $ 175 Publicado por: Oxford University Press: Oxford, Reino Unido: 2008 En los últimos años, el progreso en muchos campos, incluida la biología, la ingeniería biológica, la informática y la física, ha llevado de la genética a un campo más amplio, en el que la totalidad de los genes de un organismo puede considerarse como un sistema global en el que interactúan diferentes componentes con entre sí y con factores externos. El genoma c

Prácticas y opiniones de los neurólogos sobre el uso de la secuenciación del genoma completo en entornos clínicos: una encuesta basada en la web

Prácticas y opiniones de los neurólogos sobre el uso de la secuenciación del genoma completo en entornos clínicos: una encuesta basada en la web

Asignaturas Investigación genética Resumen El uso de la secuenciación del genoma completo (WGS) en entornos clínicos ha planteado una serie de cuestiones científicas y éticas controvertidas. La aplicación de WGS es de particular relevancia en neurología, ya que muchas condiciones son difíciles de diagnosticar. Realiza

Estimación de frecuencia SNP utilizando secuenciación masivamente paralela de ADN agrupado

Estimación de frecuencia SNP utilizando secuenciación masivamente paralela de ADN agrupado

Resumen La resecuenciación de regiones genómicas que han sido implicadas por estudios de ligamiento y / o asociación para albergar loci de susceptibilidad genética representa un paso necesario para identificar variantes causales. La secuenciación masiva paralela (MPS) ofrece la posibilidad de descubrimiento de SNP y determinación de frecuencia entre muestras de ADN agrupadas. Se e

Precaución al generalizar los marcadores de riesgo genético conocidos para el cáncer de seno en todas las poblaciones étnicas / raciales

Precaución al generalizar los marcadores de riesgo genético conocidos para el cáncer de seno en todas las poblaciones étnicas / raciales

Asignaturas Cáncer de mama Epidemiología Marcadores genéticos Resumen Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) han identificado variantes comunes asociadas con el riesgo de cáncer de mama en mujeres de ascendencia europea y asiática. Para evaluar la posibilidad de generalización en poblaciones étnicas / raciales de un puntaje de riesgo derivado del genotipado de 12 aciertos GWAS de cáncer de mama altamente replicados, realizamos un estudio de casos y controles (2224 casos y 2827 controles) anidado en el estudio Multiethnic Cohort (MEC), que fue iniciado en 1993–1996 y consiste en suj

Un nuevo locus para mapas de pseudoobstrucción intestinal idiopática crónica sindrómica al cromosoma 8q23 – q24

Un nuevo locus para mapas de pseudoobstrucción intestinal idiopática crónica sindrómica al cromosoma 8q23 – q24

Resumen La seudoobstrucción intestinal idiopática crónica (CIIP) es un síndrome clínico raro y severo que se caracteriza por síntomas y signos de oclusión intestinal, en ausencia de cualquier obstrucción mecánica de la luz intestinal. En el intento de identificar la base genética del CIIP, analizamos un pedigrí turco con un alto grado de consanguinidad en el que tres hermanos presentaron una forma sindrómica de CIIP. Todos los

Un caso familiar de displasia capilar alveolar con desalineación de las venas pulmonares apoya la impresión paterna de FOXF1 en humanos

Un caso familiar de displasia capilar alveolar con desalineación de las venas pulmonares apoya la impresión paterna de FOXF1 en humanos

Asignaturas Impresión Enfermedades del tracto respiratorio Resumen La displasia capilar alveolar con desalineación de las venas pulmonares (ACD / MPV) es un trastorno pulmonar del desarrollo poco frecuente que es uniformemente letal. Los bebés afectados mueren dentro de las primeras semanas de su vida a pesar del tratamiento agresivo, aunque se han informado algunos casos de manifestación tardía y supervivencia más prolongada. Hemo

Displasia de Desbuquois tipo I e hidropesía fetal debido a mutaciones novedosas en el gen CANT1

Displasia de Desbuquois tipo I e hidropesía fetal debido a mutaciones novedosas en el gen CANT1

Asignaturas Genética de enfermedades Genotipado y haplotipado Mutación Resumen Informamos sobre tres fetos hidropónicos de 17, 22 y 25 semanas de gestación de tres familias distintas que se presentan con displasia de Desbuquois tipo 1. Todos los fetos mostraron braquimelia y características dismórficas características. Los e

Impresión variable del gen MEST en embriones de preimplantación humana

Impresión variable del gen MEST en embriones de preimplantación humana

Asignaturas Predisposición genética a la enfermedad. Impresión Esterilidad Tecnicas reproductivas Resumen Existe evidencia de que la expresión y la metilación del gen impreso con expresión paterna expresada por el gen 1 / gen del homólogo específico de la transcripción del mesodermo ( PEG1 / MEST ) pueden verse afectadas por las tecnologías de reproducción asistida (ART) y la infertilidad. En este e

Interacciones gen-ambiente para rasgos complejos: definiciones, requisitos metodológicos y desafíos

Interacciones gen-ambiente para rasgos complejos: definiciones, requisitos metodológicos y desafíos

Resumen Los factores de riesgo genéticos y ambientales y sus interacciones contribuyen al desarrollo de enfermedades complejas. En esta revisión, discutimos cuestiones metodológicas involucradas en la investigación de las interacciones gen-ambiente (G × E) en estudios genéticos-epidemiológicos de enfermedades complejas y su relevancia potencial para la aplicación clínica. Aunque

La administración intravítrea de AAV-NDI1 proporciona un beneficio funcional en un modelo murino de neuropatía óptica hereditaria de Leber

La administración intravítrea de AAV-NDI1 proporciona un beneficio funcional en un modelo murino de neuropatía óptica hereditaria de Leber

Asignaturas Terapia de genes Genoma mitocondrial Mutación Enfermedades neurodegenerativas Resumen La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una forma de disfunción visual heredada mitocondrialmente causada por mutaciones en varios genes que codifican subunidades del complejo mitocondrial respiratorio NADH-ubiquinona oxidorreductasa (complejo I). El

Una mutación en un exón alternativo no traducido de la hexoquinasa 1 asociada con la neuropatía hereditaria motora y sensorial - Russe (HMSNR)

Una mutación en un exón alternativo no traducido de la hexoquinasa 1 asociada con la neuropatía hereditaria motora y sensorial - Russe (HMSNR)

Resumen Neuropatía hereditaria motora y sensorial - Russe (HMSNR) es un trastorno autosómico recesivo grave, identificado en la población gitana. Nuestros estudios previos mapearon el gen a 10q22-q23 y refinaron la región del gen a ∼ 70 kb. Aquí informamos el análisis completo de secuenciación y el mapeo fino de esta región, reduciéndolo a ∼ 26 kb de secuencia completamente caracterizada que abarca los exones aguas arriba de Hexokinase 1 ( HK1) . Identificam

Ampliación del espectro clínico de los reordenamientos cromosómicos 16p11.2: tres pacientes con siringomielia

Ampliación del espectro clínico de los reordenamientos cromosómicos 16p11.2: tres pacientes con siringomielia

Asignaturas Anomalía cromosómica Variación genética Patogenesia Enfermedades de la médula espinal Resumen Los reordenamientos de 16p11.2 están asociados con retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo, trastorno del espectro autista, problemas de comportamiento (especialmente trastorno por déficit de atención con hiperactividad), convulsiones, obesidad, características dismórficas y tamaño anormal de la cabeza. Además, s

Un estudio de asociación de todo el genoma identifica PLCL2 y AP3D1-DOT1L-SF3A2 como nuevos loci de susceptibilidad para infarto de miocardio en japonés

Un estudio de asociación de todo el genoma identifica PLCL2 y AP3D1-DOT1L-SF3A2 como nuevos loci de susceptibilidad para infarto de miocardio en japonés

Asignaturas Estudios de asociación de genoma completo Resumen A pesar del progreso considerable en las estrategias preventivas y terapéuticas, el infarto de miocardio (IM) es una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Se han identificado un total de 55 genes de susceptibilidad principalmente en estudios de asociación de genoma europeo (GWAS). S

El estudio de asociación multiétnica de todo el genoma identifica un nuevo lugar para la susceptibilidad a la diabetes tipo 2

El estudio de asociación multiétnica de todo el genoma identifica un nuevo lugar para la susceptibilidad a la diabetes tipo 2

Asignaturas Variación genética Estudios de asociación de genoma completo Resumen Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) se han llevado a cabo tradicionalmente en poblaciones homogéneas del mismo grupo de ascendencia. Sin embargo, con la creciente disponibilidad de GWAS en cohortes multiétnicas a gran escala, hemos evaluado un marco para detectar la asociación de variantes genéticas con rasgos complejos, lo que permite la estructura de la población, y hemos desarrollado una prueba poderosa de heterogeneidad en los efectos alélicos entre los grupos de ascendencia. . Hemos

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: miopatías centronucleares y miotubulares

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: miopatías centronucleares y miotubulares

Asignaturas Diagnóstico Prueba genética Enfermedad neuromuscular 1. Características de la enfermedad 1.1 Nombre de la enfermedad (sinónimos) Miopatía centronuclear, miopatía miotubular. 1 1.2 OMIM # de la enfermedad Miopatía miotubular, XLCNM, MTM, XLMTM, CNMX, miopatía centronuclear recesiva ligada a X, 310400 Miopatía centronuclear 1, CNM1, autosómica dominante, 160150 Miopatía centronuclear 2, CNM2, autosómica recesiva, 255200 1.3 Nombre de

Busque alteraciones del número de copias en el gen MEFV utilizando la amplificación de la sonda de ligadura multiplex, experiencia de tres centros de diagnóstico

Busque alteraciones del número de copias en el gen MEFV utilizando la amplificación de la sonda de ligadura multiplex, experiencia de tres centros de diagnóstico

Resumen La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria autoinflamatoria autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen MEFV . A pesar de la identificación de muchas mutaciones de MEFV asociadas a la enfermedad, a menudo el diagnóstico clínico no puede confirmarse genéticamente. Las

El tratamiento de las células de atrofia muscular espinal con fármacos que regulan la expresión de SMN revela una variabilidad entre pacientes e intrapacientes

El tratamiento de las células de atrofia muscular espinal con fármacos que regulan la expresión de SMN revela una variabilidad entre pacientes e intrapacientes

Asignaturas Terapia de drogas Regulación de genes Enfermedad de la neuronas motoras Mutación Resumen La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular genético causado por mutaciones en el gen SMN1 . La copia homóloga ( SMN2 ) siempre está presente en pacientes con AME. Las transcripciones de genes SMN1 generalmente son de longitud completa (FL), pero el exón 7 se divide en una alta proporción de transcripciones SMN2 (delta7) (Δ7). Los av

Las deleciones más pequeñas y más grandes de la región del síndrome de Williams Beuren implican genes involucrados en el fenotipo facial leve, la epilepsia y los rasgos autistas.

Las deleciones más pequeñas y más grandes de la región del síndrome de Williams Beuren implican genes involucrados en el fenotipo facial leve, la epilepsia y los rasgos autistas.

Asignaturas Genética de enfermedades Trastornos del neurodesarrollo Resumen El síndrome de Williams Beuren (WBS) es un trastorno multisistémico causado por una deleción hemizigótica de 1.5 Mb en el cromosoma 7q11.23 que abarca 28 genes. Se han informado algunos pacientes con deleción WBS más grande y más pequeña. Muestra

Actividades e iniciativas de la renovada Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) (1992–2017)

Actividades e iniciativas de la renovada Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) (1992–2017)

Asignaturas Educación Genética Médica Características de publicación Esta breve nota introductoria es una continuación del artículo ya publicado en el número especial de mayo de 2017 de la revista. 1 La nueva estructura de la Sociedad y el impulso generado por esto pronto dieron lugar a una serie de iniciativas más allá de la actividad central del congreso anual. Aquí sol

Pruebas genéticas y asesoramiento en Europa: la oferta educativa actual de los profesionales de la salud, la evaluación de las necesidades y las posibles estrategias para el futuro

Pruebas genéticas y asesoramiento en Europa: la oferta educativa actual de los profesionales de la salud, la evaluación de las necesidades y las posibles estrategias para el futuro

La ciencia de la genómica es cada vez más importante para la prestación de asistencia sanitaria en Europa. Se estima que 30 millones de personas padecen enfermedades genéticas en la comunidad europea ampliada. 1 Cada vez más pacientes solicitan pruebas genéticas y asesoramiento genético. 2 Un elemento clave para mejorar la calidad de los servicios de pruebas genéticas en Europa es la provisión de educación genética adecuada para los profesionales de la salud. Esto ha d

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: síndrome de tortuosidad arterial

Tarjeta de genes de utilidad clínica para: síndrome de tortuosidad arterial

Asignaturas Enfermedades aórticas 1. CARACTERÍSTICAS DE ENFERMEDAD 1.1 Nombre de la enfermedad (sinónimos) Síndrome de tortuosidad arterial (tortuosidad arterial). 1.2 OMIM # de la enfermedad 208050. 1.3 Nombre de los genes analizados o segmentos de ADN / cromosomas SLC2A10 , también llamado GLUT10 , ubicado en el segmento cromosómico 20q13.12. 1

Variación estructural en Xq28: duplicaciones de MECP2 en 1% de pacientes con XLMR inexplicable y en 2% de pacientes masculinos con encefalopatía severa

Variación estructural en Xq28: duplicaciones de MECP2 en 1% de pacientes con XLMR inexplicable y en 2% de pacientes masculinos con encefalopatía severa

El 23 de abril de 2009 se publicó una corrección de errores de este artículo. Resumen Se han descrito duplicaciones en Xq28 con MECP2 en pacientes con retraso mental severo, hipotonía infantil, espasticidad progresiva e infecciones recurrentes. Sin embargo, aún no está claro hasta qué punto estos y los síntomas que lo acompañan pueden variar. Además,